Cegueira repentina de família brasileira intriga médicos há 12 anos

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Um dos maiores estudos genéticos do mundo em número de pesquisados na área de oftalmologia começou graças ao esforço de uma mãe em busca da cura para a doença do filho. Em 2001, quando tinha 54 anos, Maria Odete Moschen incumbiu-se da missão de buscar tratamento para a chamada neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL), que acometeu seu único filho, na época com 14 anos. Ele perdeu praticamente toda a visão em uma semana. A mulher entrou em contato com centenas de pesquisadores e instituições de pesquisa no mundo e, graças ao seu esforço nesta busca pela cura da doença de seu filho, teve início um dos maiores estudos genéticos do mundo em número de pesquisados na área de oftalmologia e que completou 12 anos em setembro passado.

A síndrome NOHL faz com que a pessoa atingida pare de enxergar de forma inesperada. Sem sintomas prévios ou dor, o olho deixa de identificar as imagens. Dentro de semanas ou, no máximo, em poucos meses, a pessoa perde completamente a visão dos dois olhos. O problema é causado por uma disfunção na mitocôndria, que é o organelo celular responsável pela geração de energia e oxigenação das células do corpo. Quando a pessoa desenvolve esta alteração genética, o nervo óptico deixa de transmitir informações para o cérebro.

Infelizmente, os Moschen ostentam um triste recorde: a família com o maior número de vítimas da doença no planeta. São 44 pessoas afetadas, das quais 12 são mulheres. Considerada rara pelos médicos, a doença atinge um em cada 8,5 mil indivíduos segundo a Fundação Internacional para Doença do Nervo Óptico (Ifond, na sigla em inglês). Ela é transmitida pelos genes apenas por mulheres e se desenvolve, na maioria dos casos, em homens entre 18 e 30 anos. De acordo com os pesquisadores, a população feminina geralmente é atingida de forma mais branda e em menor número.

O grande enigma a ser desvendado pelo trabalho realizado em parceria entre a Universidade do Sul da Califórnia, nos Estados Unidos, a Universidade de Bologna, na Itália, e a Universidade Federal de São Paulo (Unifesp0 é por que alguns portadores do gene defeituoso desenvolvem a doença e outros não.

A família Moschen vive entre Santa Tereza, Colatina e Vitória, no Espírito Santo. Em 2001, Pedro Henrique passou a ter notas baixas na escola. Quando Maria Odete perguntou o motivo, o garoto disse que não estava enxergando nada. Dias depois, ele perdeu praticamente toda a visão dos dois olhos, e, no mês seguinte, foi diagnosticado com NOHL.

Ao ouvir do médico que ela teria que aceitar, Maria Odete resolveu buscar alguma solução e, mesmo sem saber usar a internet ou falar inglês, entre os meses de julho e agosto daquele mesmo ano ela enviou mais de 250 e-mails contando a história da família a pesquisadores e instituições de todo o mundo. Na mensagem, Odete alertava para o fato de que o filho era o trigésimo da família a ter a doença.

Três meses depois do diagnóstico de Pedro Henrique, em setembro de 2011, uma equipe de 14 pesquisadores da Ifond desembarcou em Vitória com o objetivo era iniciar o trabalho de investigação e, assim, tentar descobrir as causas e tratamentos da síndrome hereditária. No total, o mapeamento genético contou com amostras de 320 pessoas da mesma família, inclusive de parentes já mortos. Todos os 296 familiares vivos fizeram testes de DNA mitocondrial, que identifica a disfunção genética. Os resultados sentenciaram que 135 membros da família Moschen vivos carregam a alteração que pode desenvolver a neuropatia óptica hereditária de Leber. Os cientistas descobriram fatores de risco que podem desencadear o problema, como cigarro e álcool e também criaram exames clínicos para identificar os sinais que antecedem a perda da visão.

A expectativa dos cientistas é de conseguir desenvolver uma droga ou tratamento que impeça o aparecimento ou, pelo menos, o agravamento da doença. Eles fizeram testes com Brimonidina, medicamento usado para tratar glaucoma, mas os resultados não foram bem sucedidos. Há dois anos, um novo remédio, desenvolvido nos Estados Unidos, é testado em um grupo muito pequeno de pacientes. Mas, segundo Rubens Belfort Junior, chefe da pesquisa no Brasil, ainda é cedo para afirmar se o medicamento, um colírio, poderá ser usado no tratamento da NOHL.

Enquanto isso, uma equipe de investigadores italianos quer entender a transmissão genética da síndrome. Eles analisaram cerca de 110 pessoas na Itália e encontraram seis portadores de NOHL com traços de DNA semelhante aos dos Moschen do Brasil. Ao determinar as causas do desenvolvimento da NOHL, os cientistas acreditam poder obter pistas para tratar outras doenças.

Quanto a Pedro Henrique, atualmente ele mantém parte da visão e é professor de Educação Física.

(Fonte: Deutsche Welle)

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