Distrofia de Cones - a esperança está na biogenética

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Saúde Visual recebeu, através de sua página na rede social , o emcionante relato da leitora Marisa Bondan, do Rio Grande do Sul.

“Meu filho tem distrofia de cones e bastonetes e já perdeu uma vista. A médica disse que ele pode perder a visão de uma hora para outra. E a irmã que tem o mesmo problema”, desabafa ela.

A esperança de Marisa está no tratamento com células tronco. Esperança dela e de todos que sofrem com esta doença.

As distrofias de cones e bastões (CRDs) são distrofias hereditárias da retina. São incluídas no grupo da retinite pigmentosa, e, de forma mais geral, no das retinopatias pigmentárias. Como tais, caracterizam-se pela presença de depósitos de pigmentos na retina, visíveis na exploração do fundus (parte maior de um órgão oco que está mais afastada da abertura do órgão), que se localizam predominantemente na região da mácula.

Diferentemente das retinites pigmentosas típicas (também conhecidas como distrofias de bastão-cone, RCDs), que são o resultado de uma perda primária de função dos fotorreceptores dos bastões, seguida por uma perda secundária da função dos fotorreceptores dos cones, as CRDs refletem uma implicação primária dos cones ou com uma perda de função concomitante de cones e bastões. Isso explica a natureza dos sintomas das CRDs como agudeza visual diminuída, defeitos na visão das cores, foto-aversão e diminuição da sensibilidade no centro do campo visual, seguido por uma perda da visão periférica e cegueira noturna. Portanto, o curso clínico das CRDs costuma ser mais grave e rápido que o das distrofias de bastão-cone.

Esta doença provoca uma cegueira mais prematura (agudeza visual inferior a 20/200) e invalidez. Na etapa final, contudo, as CRDs não são diferentes das RCDs. As CRDs não costumam ser sindrômicas, ainda que possam formar parte de diversas síndromes, tais como a de Bardet-Bield e a ataxia cerebelar SCA7. As CRDs não sindrômicas são geneticamente heterogêneas, com 10 genes clonados e três loci identificados.

Entre os genes já clonados foram identificados quatro genes principais para as CRDs: ABCA4, que provoca a doença de Stargardt, além de 30 a 60% das CRDs autossômicas recessivas; CRX e GUCY2D, que são responsáveis por muitos casos de CRDs autossômicas dominantes; e RPGR, que provoca cerca de 2 terços das RPs ligadas ao cromossomo X, além de uma porcentagem não determinada das CRDs ligadas ao X.

Os principais sinais e sintomas da doença são:

• Diminuição da acuidade visual quando se olha para frente (perda de visão central)
• Perda da percepção das cores
• Sensibilidade anormal à luz (fotofobia)
• Perda progressiva da visão periférica
• Cegueira noturna.

Por ser uma doença genética, a Distrofia de Cones dificulta e limita a linha de tratamento para médicos e cientistas. Hoje, o portador da doença só pode controlar e contornar as dificuldades através da ingestão de vitaminas à base de luteína e antioxidantes, que retardam o envelhecimento das células. Ele também pode recorrer ao uso de instrumentos ópticos que aumentem imagens e textos.

Hoje, já existem estudos na área de biogenética que podem trazer futuros ganhos para a cura de doenças genéticas. Uma das linhas de pesquisa é a terapia gênica em distrofias hereditárias da retina, que visa a introduzir material genético manipulado para recuperar a função de um gene danificado, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos.

Outro importante avanço anunciado recentemente por cientistas japoneses foi a produção de retina em laboratório, através da manipulação de células tronco embrionárias (CTE) de camundongos. As CTE, com alto potencial de transformação em qualquer tecido do organismo, significam um caminho promissor para restituir funções vitais a deficientes visuais.

Essas pesquisas, ainda em patamar inicial de desenvolvimento e fase de experimentação com animais, geram um clima de esperança para pacientes e médicos. E só.

Infelizmente, atualmente não existe nenhuma terapia que pare a evolução da distrofia cone-bastonete ou que restaure a visão. Opções de tratamento são pouquíssimas.

Como ação paliativa, porém, especialistas orientam que se evite a luz. O uso de auxílios ópticos também podem ajudar a retardar o processo degenerativo.

E é MUITO importante que os portadores desta patologia recebam apoio de forma a lidarem com o impacto social e psicológico da perda da visão.

(Fontes: Ufrj & Centro de Genomas)

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