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Mundo está de olho nas doenças oculares genéticas

Saúde Visual apresentou nesta matéria que a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima em 500 mil o número de crianças que ficam cegas todos os anos, a maioria ainda no primeiro ano de vida.

A mesma matéria apontava que, dentre os motivos que levam a cegueira a instalar-se na vida de uma criança, estão os erros de refração, a retinopatia da prematuridade, o glaucoma congênito, a catarata congênita, as cicatrizes retinianas e corneanas, além do retinoblastoma e malformações oculares.

Mas existe outro motivo, as doenças genéticas. Apesar de não terem sido listadas na matéria em questão, o fato é que em todo mundo as doenças genéticas ocupam lugar de destaque como causa de cegueira em adultos e crianças. Esses casos muitas vezes também podem ser prevenidos e tratados precocemente, se forem reconhecidos a tempo. Não só oftalmologistas, mas também clínicos e pediatras, devem estar atentos a esse tipo de doença , encaminhando os pacientes para serviços de oftalmologia e/ou genética clinica para avaliação e aconselhamento.

A prevalência das doenças oculares sofre grandes variações conforme as regiões, fato amplamente influenciado pelas diferentes características populacionais, como raça, tamanho, migrações, crescimento, isolamento genético e fatores socioculturais-religião, política, língua, formas de casamento e classes sociais. Por exemplo, em países com alto nível econômico, devido a baixa prevalência de doenças oculares evitáveis e curáveis, ocorre uma proporção maior de doenças oculares geneticamente determinadas.

Dados com bases populacionais são raros, em vista da baixa prevalência de doenças genéticas oculares na população em geral, o que dificulta os estudos populacionais.

Estima-se que haja 1,4 milhões de crianças cegas no mundo. Nos países nórdicos, a etiologia genética acomete 31 a 40 % das crianças deficientes visuais e, nos países da América Latina, Ásia e África, a cegueira infantil por doença genética ocorre em 11 a 39% das crianças com essa deficiência. Por outro lado, países com alto índice de consanguinidade, 59 a 80% das crianças cegas ou deficientes visuais são portadoras de doenças oculares de causa hereditária, principalmente por condições recessivas, como distrofias retinianas, glaucoma congênito e amaurose congênita de Leber.

Estima-se que, de 18 a 60 anos, a etiologia genética contribua com 30 a 46% dos casos de cegueira, e entre os indivíduos com mais de 60 anos, a frequência cai para 23%. A prevalência da retinose pigmentar varia de 20 a 40 casos para cada 100 mil indivíduos.

Cerca de 50% das cataratas congênitas tem etiologia genética.  A cegueira decorrente da catarata congênita é uma condição evitável ou reversível, se diagnosticada e tratada apropriadamente. Quanto a catarata senil há evidências crescentes do envolvimento de fatores genéticos na sua patogêneses, sendo esses responsáveis por um  aumento de 48% na predisposição a doença , além dos fatores ambientais como tabagismo, obesidade, hiperglicemia, desnutrição infantil, exposição a raios UV, e alcoolismo, que aumentam o risco de desenvolver a doença.

O glaucoma tem alto impacto sócio econômico na população , por ser a 2ª maior causa de cegueira bilateral no mundo ocidental, após a catarata. A patogênese também é multifatorial, com significativa contribuição tanto genética quanto ambiental.

A doença genética pode não ser curável, mas na maioria dos casos o paciente pode obter benefícios consideráveis por meio de uma abordagem terapêutica apropriada. É essencial que seja realizado o diagnóstico correto - o que, infelizmente, nem sempre ocorre. A terapia genética traz a esperança de um dia curar definitivamente a doença, revertendo e corrigindo o defeito genético.


(Fonte: - Sociedade Brasileira de Lentes de Contato, Córnea e Refratometria)

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