Angelina Jolie, as heranças genéticas e as doenças degenerativas

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A atriz Angelina Jolie anunciou ter se submetido a uma mastectomia dupla (retirada dos seios) para reduzir suas chances de desenvolver câncer de mama. Segundo os médicos da atriz, ela tinha 87% de chances de desenvolver a doença. Marcheline Bertrand, também atriz e mãe de Jolie lutou contra o câncer por quase uma década e morreu aos 56 anos. “Eu tenho um gene falho, o BRCA1, que aumenta consideravelmente minhas chances de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário", disse Angelina.

Todo mundo tem genes BRCA1 e BRCA2, cuja função é reparar o dano celular e manter as células mamárias em crescimento normal. Mas quando estes genes contêm anormalidades ou mutações que são passadas de geração em geração, eles não funcionam normalmente e, com isso, aumenta o risco de câncer de mama. Genes BRCA1 e BRCA2 anormais podem ser responsáveis por até 10% de todos os cânceres de mama, ou 1 em cada 10 casos.

A atitude de Anjelina Jolie deve causar grande impacto no debate sobre prevenção e tratamento de câncer de mama que, segundo dados divulgados pelo Instituto Nacional de Câncer (Inca), no Brasil, somente em 2013 surgirão 52.680 novos casos.

Se imaginarmos os genes como um arquivo de texto contendo o manual de instruções para o crescimento celular suas funções, as anormalidades no DNA seriam como erros de digitação. Ou seja, estas anormalidades forneceriam o conjunto errado de instruções, levando a um crescimento das células defeituosas. Em qualquer pessoa, se houver um erro de um gene, este mesmo erro aparecerá em todas as células que contêm o mesmo gene. Isto é como um manual de instruções em que todas as cópias têm o mesmo erro tipográfico.

Mas não é somente o câncer de origem genética que é comum. Doenças degenerativas ligadas à visão, também o são. Existem três padrões de herança genética: autossômica dominante, autossômica recessiva ou herança ligada ao cromossomo X.  Os tipos de herança das doenças degenerativas da retina (DDR), por exemplo, são vários e se ligam a um destes três padrões.

Os cientistas calculam que os defeitos genéticos que produzem os vários tipos de doenças degenerativas da retina (DDR) estejam ligados a centenas de genes. Muitos deles já foram localizados e algumas de suas mutações foram descobertas, possibilitando a classificação de inúmeros tipos de retinose pigmentar (RP). Contudo a localização do defeito genético é complexa, porque as mutações de um mesmo gen variam, causando diferentes formas de RP na família e até mesmo entre irmãos.

A delimitação da herança genética das DDR depende de um trabalho clínico conjunto de geneticistas e oftalmologistas. Depende também de muita pesquisa de laboratório, envolvendo cientistas de muitas especialidades (geneticistas, biólogos moleculares) ocupados em localizar novos genes e suas mutações. Mas a ciência tem tido um avanço tão grande na última década que apesar da enorme heterogeneidade genética associada à RP e outras doenças degenerativas da retina, as perspectivas com as pesquisas de proteínas dos genes parecem promissoras.

Segundo afirma a Foundation Fighting Blindness em sua página na internet, "na pesquisa genética está a chave da descoberta das causas da perda da visão. A identificação de todos os genes que contêm uma mutação causadora de doença é o primeiro passo crítico para compreender as DDR. Na medida em que cada gen mutante for identificado, biólogos moleculares e outros cientistas poderão estudar como o gen funciona normalmente nas células da retina e como uma mutação causadora de doença levou à perda da visão”. Pesquisadores dessa fundação estadunidense estimam que dentro de cinco anos quase a totalidade dos genes causadores das DDR estará identificada.

A pesquisa genética avança rapidamente graças aos recursos que estão sendo canalizados pelo projeto Genoma (mapeamento genético global do organismo humano) pelos laboratórios de biotecnologia e também pelas associações ligadas à entidade ‘Retina International’.

Da mesma forma que Angelina Jolie, diante de seu histórico familiar, procurou informações e especialistas médicos para ajudá-la a fazer uma escolha madura e tomar uma “decisão heróica”, conforme qualificou Brad Pitt, marido da atriz, quando ocorre na família um caso de RP ou outra degeneração retiniana de caráter hereditário, aconselha-se que toda a família também procure informações nos Centros de Aconselhamento Genético das Universidades ou junto a médicos geneticistas, e que se submetam a sessões de aconselhamento com geneticistas.

Em alguns centros de pesquisa médica dos Estados Unidos e Europa já estão sendo feitas genotipagens, isto é pesquisas com amostras de sangue de pessoas afetadas por DDR, e seus familiares para identificar genes específicos e mutações que geram a doença. É importante que os familiares tenham conhecimento do padrão de herança da DDR, e que em caso de suspeita de doença, consultem um oftalmologista.

(Fontes: Estadão, INCA e Acapo)

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